生物通综合：来自北京生命科学研究所（National Institute of Biological Sciences，NIBS）叶克穷博士和李玲博士发表了催化假尿嘧啶形成的H/ACA RNA蛋白质完整复合物的空间结构，为dyskerin突变致
病机理提供了一些启发，为近一步研究H/ACA RNP复合物在催化假尿嘧啶形成、核糖体RNA剪切和端粒酶功能中的作用提供了基础。这一研究成果公布在9月21日《Nature》杂志上(之前公布了在线版）。
这一研究项目受到科技部863项目和北京市政府资助，在北京生命科学研究所完成的。晶体衍射数据的采集获得了日本SPring-8同步辐射光源的支持。该工作还得到段景绮、康彦勇和王伟同学的帮助。
原文：
Nature 443, 302-307(21 September 2006)
doi:10.1038/nature05151; Received 16 May 2006; Accepted 9 August 2006; Published online 30 August 2006
Crystal structure of an H/ACA box ribonucleoprotein particle
[Abstract]
假尿嘧啶是最普遍的RNA修饰形式。假尿嘧啶也被称为鸟嘌呤、腺嘌呤、胞嘧啶和尿嘧啶以外的第五种碱基。核糖体RNA就含有大量的假尿嘧啶，这些保守的假尿嘧啶位于核糖体关键功能区，一直被认为和核糖体的结构和功能有重要关系。H/ACA 复合物是一类从古细菌到人类高度保守的假尿嘧啶合成酶，主要催化核糖体RNA特定位点上的尿嘧啶转化为假尿嘧啶。H/ACA复合物也是目前发现最复杂的假尿嘧啶合成酶，由四个蛋白质Cbf5/dyskerin, Nop10, Gar1和L7ae，还有一条决定修饰特异性的H/ACA 向导RNA组成。该酶独特之处在于向导RNA的功能：向导RNA通过和底物RNA被催化的尿嘧啶两边的碱基序列互补配对来选择特定的修饰位点。这种由RNA介导的底物识别机理赋予了该酶“可编程”的能力，当复合物和不同的向导RNA结合后，就可以识别不同的底物位点。有近百种人源H/ACA RNA指导着假尿嘧啶的生物合成。另外，某些H/ACA 复合物还参与核糖体RNA的剪切加工，参与人类端粒酶的组成。基因分析已经证明该复合物中的dyskerin蛋白质突变可以引起一种罕见的“先天性角化不良”(dyskeratosis congenita) 遗传病。
